Нарколепсия

Нормалният сън се развива през поредица от етапи, като сънът с бързо движение на очите (REM) настъпва в последния етап, обикновено час или повече след заспиване. При нарколепсия, REM сънят е нередовен и често започва в рамките на минути след заспиване, което е много по-рано от нормалното.

REM се появява бързо при хора с нарколепсия поради промени в мозъка, които нарушават работата на съня. Тези смущения също причиняват сънливост през деня и други симптоми на нарколепсия.

Какви са видовете нарколепсия?

Според Международната класификация на нарушенията на съня, трето издание (ICSD-3), има два вида нарколепсия: нарколепсия тип 1 (NT1) и тип 2 (NT2).

Нарколепсия тип 1

NT1 е свързан със симптома на катаплексия, който е внезапната загуба на мускулен тонус. NT1 е бил известен преди като „нарколепсия с катаплексия“.

Не всички пациенти, които са диагностицирани с NT1, изпитват епизоди на катаплексия. NT1 може да се диагностицира и когато човек има ниски нива на хипокретин-1, химикал в организма, който помага да се контролира будността.

Дори когато липсва при диагностицирането, катаплексията в крайна сметка се среща   при значителен брой хора с ниски нива на хипокретин-1.

Нарколепсия тип 2

По-рано NT2 беше известен като „нарколепсия без катаплексия“. Хората с NT2 имат много подобни симптоми като хората с NT1, но нямат катаплексия или ниски нива на хипокретин-1.

Ако човек с NT2 по-късно развие катаплексия или ниски нива на хипокретин-1, диагнозата му може да бъде прекласифицирана като NT1. Тази промяна в диагнозата се очаква да се случи в около 10% от случаите.

Колко често се среща нарколепсията?

Нарколепсията е относително рядка. NT1 засяга между 20 и 67 души на 100 000 в САЩ. Според проучване на населението в окръг Олмстед, Минесота, NT1 е два до три пъти по-често   от NT2, което се изчислява, че засяга между 20 и 67 души на 100 000.

Изчисляването на разпространението на нарколепсията е предизвикателство поради недостатъчна диагноза и забавяне на диагнозата. Много пациенти не са диагностицирани с нарколепсия до години след първите си симптоми. В резултат на това някои оценки определят разпространението на нарколепсията до 180 на 100 000.

Нарколепсията се среща приблизително еднакво при мъже и жени и може да засегне както деца, така и възрастни. Може да се случи на всяка възраст, но е установено, че началото му достига връх около 15-годишна възраст и отново около 35-годишна възраст.

Какви са симптомите на нарколепсията?

Симптомите на нарколепсията могат да имат забележителни ефекти както през деня, така и през нощта. Най-честите симптоми включват:

• Прекомерна сънливост през деня (EDS): EDS е основният симптом на нарколепсията, засягащ всички хора с разстройството. EDS включва желание за сън, което може да се почувства неотразимо и възниква най-често в монотонни ситуации. Силната сънливост често причинява пропуски във вниманието. Нарколепсията може да причини „пристъпи на сън“, които включват заспиване без предупреждение. След кратки дрямки хората с нарколепсия обикновено се чувстват временно освежени.
• Автоматично поведение: Опитът да се избегне сънливост може да предизвика автоматично поведение, което се случва, докато човек не е наясно. Например ученик в клас може да продължи да пише, но всъщност просто чертае редове или глупости на страницата.
• Нарушен нощен сън: Фрагментацията на съня е често срещана при хора с нарколепсия, които могат да се събудят многократно през нощта. Други досадни проблеми със съня като излишни физически движения и сънна апнея също са по-чести при нарколептиците.
• Сънна парализа: Хората с нарколепсия имат по-висока степен на сънна парализа, което е чувство на неспособност да се движи, което се появява по време на заспиване или събуждане.
• Свързани със съня халюцинации: Ярки изображения могат да се появят по време на заспиване (хипнагогични халюцинации) или при събуждане (хипнопомпични халюцинации). Това може да придружава сънната парализа, която може да бъде особено обезпокоителна или плашеща.
• Катаплексия: Катаплексията е внезапна загуба на мускулен контрол. Среща се само при хора с NT1, а не с NT2. Епизод на катаплексия често се случва в отговор на положителни емоции като смях или радост. Катаплексията обикновено засяга двете страни на тялото и продължава от няколко секунди до няколко минути. Някои хора с NT1 имат само епизоди на катаплексия няколко пъти годишно, докато други могат да имат дузина или повече епизода на ден.

Въпреки че всички хора с нарколепсия имат EDS, по-малко от една четвърт имат всички тези симптоми. Освен това симптомите може да не се появят едновременно. Например, не е необичайно катаплексията да започне години след като човек е започнал да има EDS.

Различават ли се симптомите на нарколепсия при децата?

Съществува значително припокриване между симптомите на нарколепсия при деца и възрастни, но има и важни разлики.

При децата EDS е по-вероятно да се появи като безпокойство или раздразнителност, което може да се тълкува като поведенчески проблем. През нощта децата с нарколепсия могат да спят по-дълго и да имат по- активни движения на тялото по време на сън.

Катаплексията често е по-фина при децата, въпреки че се среща в до 80% от случаите. Той обикновено включва лицето, а не тялото и може да се възприеме като тик на лицето. Катаплексията при деца може да не е свързана с емоционален отговор. С течение на времето симптомите на катаплексия при децата се развиват в по-традиционната си форма.

Какви са ефектите от нарколепсията?

Симптомите на нарколепсията могат да имат значителни последици за здравето и здравето на пациента. Инцидентите са належаща грижа, тъй като пристъпите на сън, сънливост и катаплексия могат да бъдат животозастрашаващи при шофиране или в други среди, където безопасността е от решаващо значение. Смята се, че хората с нарколепсия са с три до четири пъти по-голяма вероятност да участват в автомобилна катастрофа.

Нарколепсията също може да попречи на училището и работата. Сънливостта и паузите във вниманието могат да навредят на работата и могат да се интерпретират като поведенчески проблеми, особено при деца.

Много пациенти с нарколепсия изпитват стигма, свързана със състоянието, което може да доведе до социално оттегляне. Без подходяща подкрепа това може да допринесе за психични разстройства и да повлияе негативно на училище, работа и взаимоотношения.

Хората с нарколепсия са изложени на по-висок риск от други здравословни състояния, включително затлъстяване, сърдечно-съдови проблеми като високо кръвно налягане и психиатрични проблеми като депресия, тревожност и дефицит на внимание / хиперактивност (ADHD).

Какво причинява нарколепсия?

Изследванията започнаха да разкриват подробности за основната биология на нарколепсията, но за NT1 се знае повече, отколкото за NT2. Дори и с нарастващите познания, точните причини и рисковите фактори за всяко състояние не са напълно изяснени.

NT1

Нарколепсията тип 1 е нарушение, белязано от загубата на неврони в мозъка, които са отговорни за производството на хипокретин, известен също като орексин, химикал, който помага за регулиране на будността и съня. Хората с NT1 имат загуба от 90% или повече от нормалния брой хипокретинови неврони.

Генетично податлив индивид може да претърпи увреждане на тези неврони по автоимунен начин след задействане на околната среда.

Някои данни показват, че NT1 варира сезонно с потенциална връзка с грипния (грипния) вирус. Нарастване на началото на NT1 се наблюдава и след епидемията H1N1 и при определена марка ваксина, използвана за H1N1, въпреки че това е изключително рядко. Установени са и възможни връзки с други видове инфекции.

Въз основа на тези данни, една теория за NT1 е, че външен спусък активира имунната система по начин, който я кара да атакува мозъчните неврони, които произвеждат хипокретин. Този автоимунен отговор обаче възниква непоследователно и следователно не е единствената причина.

Изследователите са открили, че до 98% от хората с NT1 носят генна вариация, известна като DQB1 * 0602. Този ген играе роля в имунната функция, така че тази вариация може да причини генетична чувствителност към NT1. Въпреки че това обяснение на NT1 е широко прието, то все още не е окончателно доказано.

Въпреки че изследователите знаят повече от всякога за NT1, повечето отделни случаи все още се случват без ясна, пряка причина. Хората с фамилна анамнеза за NT1 имат около 1-2% шанс да развият състоянието. Като цяло това е малък риск, но значително увеличаване на риска спрямо хората без фамилна анамнеза.

В редки случаи NT1 възниква поради друго медицинско състояние, което причинява увреждане на частите на мозъка, съдържащи неврони, произвеждащи хипокретин. Това може да е известно като вторична нарколепсия и може да възникне от мозъчна травма или инфекция в централната нервна система.

NT2

Малко се знае за биологията или рисковите фактори за NT2. Някои експерти смятат, че NT2 е просто по-слабо изразена загуба на неврони, произвеждащи хипокретин, но хората с NT2 обикновено нямат дефицит на хипокретин. Други смятат, че NT2 може преди всичко да е предшественик на NT1, но катаплексията е наблюдавана да се развива само в около 10% от случаите на хора, първоначално диагностицирани с NT2.

В някои случаи се съобщава за NT2 след вирусна инфекция, но повечето случаи нямат установена причина. Както при NT1, NT2 може да възникне поради други медицински състояния като травма на главата, множествена склероза и други заболявания, засягащи мозъка.

Как се диагностицира нарколепсията?

Диагностиката на нарколепсията изисква внимателен анализ от лекар, запознат със заболяването. Тъй като е рядко и симптомите могат да бъдат погрешно приписани на други причини, нарколепсията може да остане недиагностицирана в продължение на много години.

Процесът на диагностика започва с преглед на симптомите и медицинската история. Тази стъпка помага на лекаря да разбере навиците на съня на пациента и естеството на неговата EDS. В много случаи, особено при деца, участват членове на семейството, за да се осигури повече контекст относно симптомите на пациента.

Могат да се проведат тестове за оценка на EDS и сън. Тест, наречен Epworth Sleepiness Scale (ESS), се основава на субективното усещане на пациента за техните симптоми. Може да е необходима полисомнография (PSG), подробен тест, при който сензорите наблюдават мозъчната и телесната активност. Този вид изследване на съня се прави за една нощ в специализирана клиника.

В деня след PSG теста може да се използва друг изпит, наречен Multiple Sleep Latency Test (MSLT), за обективна оценка на сънливостта. По време на MSLT, пациентът е инструктиран да се опита да заспи на пет различни интервала, като същевременно остава свързан със сензорите, използвани в PSG. Хората с нарколепсия са склонни да заспиват бързо и бързо да започват REM сън по време на MSLT.

Може да се използва друг тест за отстраняване на цереброспиналната течност (CSF) и оценка на нивото на хипокретин. Това се прави с процедура, наречена гръбначен кран или лумбална пункция. Ниските нива на хипокретин са показателни за NT1 и помагат да се разграничи от NT2.

Диагностични критерии за нарколепсия

Лекарите следват стандартизирани критерии за диагностициране на нарушения на съня. Стандартизацията помага да се осигури точна диагноза и диференциация между NT1, NT2, хиперсомнии и други състояния, които причиняват EDS.

Критериите за NT1 и NT2 изискват значителна EDS, която продължава поне три месеца. За NT1 пациентът трябва да има ниски нива на хипокретин в ликвора си или да има симптоми на катаплексия плюс кратко време, за да заспи и да влезе в REM сън на MSLT. За NT2 пациентът трябва да има подобни резултати за MSLT, но не може да има катаплексия или ниски нива на хипокретин.

Други нарушения на съня имат подобни симптоми като тези, открити в NT2, което може да затрудни диагностицирането. Поради тази причина е необходимо лекарят да изключи други състояния, като внимателно анализира резултатите от теста и симптомите на пациента. Макар и недостатъчно за диагностициране на NT2, наличието на кратки освежаващи сън и прекъснат нощен сън помагат да се разграничи нарколепсията от другите хиперсомнии.

Какви са леченията за нарколепсия?

Няма лечение за нарколепсия тип 1 или тип 2. Целите на лечението за нарколепсия са подобряване на безопасността на пациентите, намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот.

За много хора с нарколепсия заболяването остава стабилно с течение на времето. В някои случаи някои симптоми могат да се подобрят с напредването на възрастта на пациента и рядко ремисията на симптомите може да се случи спонтанно. Засега специалистите не знаят защо болестта се развива по различен начин при различните хора.

Лечението на NT1 и NT2 е подобно, с изключение на това, че NT2 не включва потенциално приемане на каквито и да било лекарства за катаплексия.

Комбинацията от медицински и поведенчески подходи може значително да намали, но не и да премахне симптомите. Някои нива на EDS обикновено продължават въпреки лечението. Всички терапии трябва да се извършват под ръководството на лекар, който може най-добре да съобрази терапевтичния план с конкретната ситуация на пациента.

Поведенчески подходи към лечението

Поведенческите подходи са немедицински форми на терапия и има множество начини те да бъдат включени в ежедневните навици на хората с нарколепсия.

• Планиране на кратки дрямки: Тъй като кратките дрямки са освежаващи за хората с нарколепсия, бюджетирането на времето за дрямка през деня може да намали EDS. Може да са необходими квартири в училище или на работа, за да се отдели време за дрямка.
• Здравословна хигиена на съня: За борба с лошия сън през нощта хората с нарколепсия могат да се възползват от добрите навици на съня. Добрата хигиена на съня включва последователен график на съня (за лягане и събуждане), среда за сън с минимални разсейвания и смущения и ограничено използване на електронни устройства преди лягане.
• Избягване на алкохол и други успокоителни: Всяко вещество, което допринася за сънливост, може да влоши дневните симптоми на нарколепсия.
• Шофиране с повишено внимание: Хората с нарколепсия трябва да говорят с лекаря за безопасно шофиране. Дрямката преди шофиране и избягването на дълги или монотонни шофиране са примери за мерки за подобряване на безопасността.
• Хранене по балансиран начин: Хората с нарколепсия имат по-висок риск от затлъстяване, което прави храненето важна част от цялостното им здравословно състояние.
• Упражнение: Активността може да помогне за предотвратяване на затлъстяването и може да допринесе за подобряване на съня през нощта.
• Търсене на подкрепа: Групите за подкрепа и специалистите по психично здраве могат да насърчават емоционалното здраве и да противодействат на рисковете от социално отдръпване, депресия и тревожност при хора с нарколепсия.

Лекарства

Въпреки че поведенческите подходи често са полезни, повечето хора с нарколепсия също получават лечение с лекарства, за да контролират един или повече симптоми.

Лекарствата за нарколепсия често осигуряват подобрение на симптомите, но могат да причинят и странични ефекти. Тези лекарства изискват рецепта и трябва да се използват внимателно и в съответствие с инструкциите, предоставени от лекар и фармацевт.

Някои от най-често предписваните лекарства за нарколепсия включват:

• Модафинил и армодафинил: Тези две лекарства, стимулиращи събуждането, са химически подобни и обикновено са първата терапия за EDS.
• Метилфенидат: Това е вид амфетамин, който може да намали EDS.
• Solriamfetol: Това лекарство е одобрено от FDA през 2019 г. и показва сравними ефекти върху EDS като модафинил.
• Натриев оксибат: Това лекарство може да намали катаплексията, EDS и нарушенията на нощния сън, но може да отнеме седмици, за да повлияе на EDS.
• Pitolisant: Одобрен от FDA през 2019 г., pitolisant е лекарство за насърчаване на будността, което също е показало положителен ефект върху катаплексията.

Не всички лекарства работят за всички пациенти и някои пациенти могат да получат по-обезпокоителни странични ефекти или взаимодействия с други лекарства. Работата в тясно сътрудничество с лекаря може да помогне за идентифициране на лекарството и дозировката с най-добрия баланс на ползите и недостатъците.

Лечение на нарколепсия и деца

Лечението на деца с нарколепсия е подобно на лечението при възрастни, но могат да се вземат допълнителни предпазни мерки при избора на лекарства и техните дози. Американската педиатрична академия препоръчва сърдечно-съдова оценка, преди децата да започнат да приемат стимулиращи лекарства.

Лечение на нарколепсия и бременност

Има ограничени данни за безопасността на повечето лекарства, използвани за лечение на нарколепсия при бременни жени, опитващи се да забременеят или кърмещи. Проучване установи, че по-голямата част от експертите препоръчват спиране на лекарствата за нарколепсия при опит за зачеване, както и при бременност и кърмене. Прекратяването на лечението може да изисква промени в поведенческите подходи и други условия за безопасно справяне със симптомите без лекарства.